(Bu yazı GENÇ İVEK SAĞLIK BİLİM VE TEKNOLOJİLERİ DERGİSİ’nin 7. sayısında yayımlanmıştır.)
BERRANUR SERT
Gebze Teknik Üniversitesi- Genetik ve Moleküler Biyoloji Bölümü Lisans Öğrencisi
Nadir hastalıklar, çok çeşitli olası bozukluklarda 200.000’den az kişiyi etkileyen bir hastalık olarak tanımlanır. Çoğu nadir hastalık; ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcüldür. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların %80’i genetik olup % 95’inin tedavisi yoktur. Nadir hastalıklarda sınırlı araştırma bilgisi mevcut olduğu için başlıca problemler, belirli bir yerde nadir hastalık genlerinin bütünleştirici işlevsel ek açıklamalarının bulunmamasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, tek nükleotid poliformizm (SNP)’ler, ilaçlar, genler, vb. hakkında bilgi içeren nadir hastalıkların web tabanlı havuzuna artan ve acil bir ihtiyaç vardır. Orphanet, OMIM gibi bazı birincil veritabanlarından alınan veriler kullanılarak, birçok hastalık ve bunlarla ilişkili genler hakkında fonksiyonel ek açıklamalarıyla bilgi sahibi olunmuştur.
ORPHANET
Orphanet, nadir hastalıklar ve öksüz uyuşturucular için referans portalıdır ve 6.000’den fazla hastalık hakkında bilgi sağlar. Ansiklopedi, hizmet veri tabanı ve yetim ilaçların envanteri dahil olmak üzere çok çeşitli hizmetler sunar. Ansiklopedinin inceleme makaleleri uzmanlar tarafından yazılır ve uluslararası bir yayın kurulu tarafından kontrol edilen hakemli bir süreçten geçer. Şekil 1’ de görüldüğü gibi, hizmet veri tabanı, uzman klinikler ve uzmanlık merkezleri, klinik laboratuvarlar, araştırma projeleri, klinik deneyler, kayıtlar, ağlar ve hasta destek grupları hakkında bilgi sağlar. Yaklaşık 40 ülkede toplanan tüm bilgiler ulusal bilimsel komiteler tarafından onaylanır ve yıllık gözden geçirmelerle düzenli olarak güncellenir. Veri tabanı ayrıca çevrimiçi verilerin kalitesini sağlamak için kalıcı bir kontrole sunulur. Yetim (Orphan) ilaçların envanteri, EMA’dan (Avrupa İlaç Ajansı) yetim olarak tanımlanmış maddeleri, Avrupa’da, Amerika Birleşik Devletleri’nde, Japonya’da, Avustralya’da ve diğer bazı ülkelerde pazarlama izni olan ilaçları içerir. 7 dilde (Fransızca, İngilizce, İtalyanca, Almanca, İspanyolca, Portekizce ve Hollandaca) mevcut olan Orphanet, Fransız Sağlık Bakanlığı ve Avrupa Komisyonu da dahil olmak üzere birçok sponsor tarafından finanse edilmektedir.
OMIM
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), insan genleri ve genetik bozuklukların bir kataloğudur. 1960’ların başında genetikçi Victor A. McKusick tarafından başlatılan, ABD’deki Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (NCBI) ile yapılan bir ortaklık sayesinde 1995 yılında web için geliştirilmiştir. Öncelikle doktorlar ve diğer profesyoneller tarafından kullanılmak üzere tasarlanmıştır, halka ücretsiz bir şekilde açıktır. OMIM, bilinen tüm mendelyan bozuklukları içeren 20.000’den fazla giriş içerir. Her biri, genlere ve genetik fenotiplere, özellikle bozukluklara, klinik özet ve atıfta bulunulan makalelere referanslar dahil olmak üzere tam metin genel bakış sunar. Her girişin, Orphanet gibi diğer kaynaklardan bağlanmaya yardımcı olan belirli bir numarası vardır. PubMed ve genetik kaynaklar dahil birçok veritabanına bağlantılar da sağlanır.
GeneReviews
GeneReviews, hasta teşhisinde, yönetiminde ve genetik danışmanlığında moleküler genetik testin kullanımına odaklanan genetik bozukluklarla ilgili bir bilgi veritabanıdır. Uluslararası uzmanlar tarafından yazılan ve düzenli olarak güncellenen, teşhis, klinik yönler, yönetim ve genetik danışmanlık ile ilgili bilgiler dahil olmak üzere 500’den fazla hastalık tanımı web sitesinde mevcuttur. ABD’de Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından finanse edilen GeneReviews, GeneTests web sitesinin bir parçasıdır ve ayrıca, kalıtsal bozukluklar için moleküler genetik, sitogenetik veya biyokimyasal testler konusunda uzmanlaşmış ABD ve uluslararası laboratuvarların bir dizinini ve genetik danışmanlık klinikleri yer alır. Öncelikle sağlık profesyonelleri için geliştirilen web sitesi halka ücretsiz olarak sunulmaktadır.
NORD
NORD (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü), nadir hastalıkları olan kişilere yardım etmeye adanmış, kar amacı gütmeyen bir sağlık kuruluşları federasyonudur. 1983 yılında hastalar ve aileler tarafından oluşturuldu ve Amerikan düzeyinde savunuculuk eylemleri gerçekleştiriyor. Nadir hastalık veritabanı, nadir hastalıklardan etkilenen bireyler ve aileler için yararlı olabilecek kaynaklara bağlantılar içeren, tıp yazarları ve doktorlar tarafından hasta dostu bir dilde yazılmış 1200’den fazla rapor önermektedir. Özetlere erişim ücretsizdir, ancak tam raporları görüntülemeyi seçerseniz kayıt olmanız gerekir. Başka bir veritabanı, çoğunlukla Kuzey Amerika’da bulunan 2000’den fazla hasta kuruluşu hakkında bilgi sağlar.
Genetic Alliance
Genetic Alliance, genetik alanında ABD’de kâr amacı gütmeyen bir sağlık savunuculuğu kuruluşudur. Ağı, 1000’den fazla hastalığa özgü savunuculuk kuruluşunu içerir. Çevrimiçi arama aracı olan Disease InfoSearch, seçilmiş ve güvenilir web sitelerinden gelen bilgilere bağlantılar içeren genetik koşullar ve savunuculuk kuruluşları için bir kaynak veritabanı içerir. Disease InfoSearch ayrıca, ABD’deki National Library of Medicine (NLM) ile işbirliği içinde geliştirilen, hastalar ve aileler için çok çeşitli kaynaklara bağlanan ve tümü NLM’den çok sayıda veri tabanı tarafından sağlanan bir portal içerir. Genetic Alliance’ın web sitesinde ayrıca iki wiki bulunuyor: WikiGenetics, genetik uzmanlardan oluşan bir yayın kurulu tarafından onaylanan, sıradan bir dil genetik ansiklopedisi sunuyor. WikiAdvocacy, bir savunuculuk örgütü kurmanın ve yönetmenin her yönünü kapsayan bir kılavuzdur.
KAYNAKLAR:
1.RareDDB: An Integrated Catalog of Rare Disease Database Hemant Gupta, Chandan Badapanda* , Arpita Ghosh and Surendra Chikara Xcelris Labs Ltd., Bioinformatics Division, Ahmedabad, Gujarat, India, Gupta et al., Clin Med Biochem 2016, 2:1 DOI: 10.4172/2471-2663.1000111
2. 1. Deliverska MY (2011) Rare diseases and genetic discrimination. Journal of IMAB – Annual Proceeding (Scientific Papers) 17: 116-119.
3.https://www.eurordis.org/content/rare-disease-databases#:~:text=www.orpha.net,an%20inventory%20of%20orphan%20drugs.